Пигментная абиотрофия сетчатки (первичная пигментная дегенерация сетчатки, первичная тапеторетинальная дистрофия, пигментный ретинит или палочко - колбочковая дистрофия) - прогрессирующее двустороннее заболевание, проявляющееся ночной слепотой (гемералопия), сужением поля зрения, атрофией зрительного нерва.
Этиология и патогенез
В основе заболевания лежит врожденный дефект генетического кода. Первоначально страдают только палочки, но затем повреждаются и колбочки. Исследования генетиков позволили ученым выявить гены, ответственные за возникновение различных форм пигментной дистрофии сетчатки. Симптомы заболевания различаются в зависимости от его продолжительности и формы. Пигментный ретинит приводит к слепоте и инвалидности по зрению.
Распространенность пигментного ретинита в мире составляет 1 на 5000 человек. Заболевание встречается довольно часто, насчитывает около 3 млн. больных и 99 млн. человек, имеющих дефектный по пигментному ретиниту ген.
Возраст, в котором возникает заболевание, сроки прогрессирования, прогноз зрительных функций и офтальмологические проявления пигментного ретинита определяются типом наследования.
Наследование может быть сцепленным с полом (передаваться от матери к сыну с Х-хромосомой), аутосомно-рецессивным (гены болезни передаются от обоих родителей) или аутосомно-доминантным (патологический ген передается от одного из родителей). Поскольку Х-хромосома задействована чаще всего, мужчины болеют чаще женщин.
Пациентов, страдающих пигментным ретинитом, желающим иметь детей, так же как и здоровым, имеющим отягощенный наследственный анамнез, необходима консультация генетика в центре планирования семьи для определения прогноза состояния зрения у будущего потомства. В настоящее время существуют тесты, позволяющие выявить носителей данного заболевания.
Симптомы
Наиболее общими и ранними симптомами заболевания являются значительное ухудшение зрения ночью и в плохо освещенных помещениях, так называемая «куриная слепота» (гемералопия – «ночная слепота») и прогрессирующие изменения периферического поля зрения.
Нарушение темновой адаптации является первым симптомом и возникает обычно за несколько лет до изменений в сетчатке, определяемых офтальмологом. Снижение темновой адаптации, особенно на ранних стадиях заболевания, требует тщательного исследования.
Диагностика
Диагностика пигментного ретинита на ранних стадиях заболевания и в детском возрасте затруднена и обычно возможна у детей только в возрасте 6 лет и старше. Болезнь часто обнаруживают, когда появляются трудности ориентации ребенка в сумерках или ночью. Симптомами пигментного ретинита, особенно у детей, являются головные боли и световые вспышки перед глазами. Диагностика требует проведения специальных современных электрофизиологических исследований (запись биопотенциалов сетчатки). Периметрические исследования позволяют оценить состояние полей зрения.
До 20 лет у большинства больных пигментным ретинитом острота зрения составляет больше 0.1, и каждый четвертый пациент сохраняет способность к чтению, используя при этом вспомогательные средства. К 45–50 годам острота зрения составляет менее 0.1 и почти полностью утрачивается способность к чтению.
Лечение
Эффективных методов лечения пигментного ретинита в настоящее время не существует. В некоторых европейских странах лечения этого заболевания не проводят. Для замедления скорости прогрессии симптомов заболевания проводят регулярные курсы консервативной терапии 1-2 раза в год. Применяют сосудорасширяющие, нейротрофические, витаминные препараты, антиоксиданты, ноотропы, ангиопротекторы, некоторые биогенные стимуляторы и биопептиды. Применяют физеотерапевтические методы лечения – ультразвук, электро- и фонофорез, микроволновую терапию.