Синдром Марфана

Синдром Марфана - наследственная доминантная болезнь соединительной ткани. Причиной синдрома Марфана являются мутации в гене фибриллина.

Симптоматика синдрома Марфана многосистемная и разнообразная. Наиболее специфическими для диагностики синдрома Марфана являются нарушения в скелете, вывих хрусталика, сердечно-сосудистые изменения, эктазия твёрдой мозговой оболочки.

Врач-офтальмолог играет важную роль в обнаружении пациентов с синдромом Марфана. При подозрении у пациента данного состояния, врач должен провести тщательный офтальмологический осмотр. Больному так же будет важно получить в дальнейшем консультацию генетика и кардиолога для полной оценки состояния здоровья и постановки окончательного диагноза.

Многие из глазных болезней, которыми страдают люди с синдромом Марфана, ничем не отличаются от заболеваний, которые встречаются в общей популяции. Но есть и такие, которые преобладают у пациентов с синдромом Марфана, например вывих хрусталика. Пациенты с синдромом Марфана чаще всего обращаются к офтальмологу с такими заболеваниями: высокая близорукость, вывих хрусталика, раннее начало катаракты, глаукомы, отслойка сетчатки и косоглазие.

Лечение

Необходимость хирургического лечения эктопии (смещения, вывиха) хрусталика определяется степенью ее выраженности.

Миопия, астигматизм коррегируются очками или контактными линзами.

Глаукома нуждается в хирургическом лечении при условии отсутствии компенсации внутриглазного давления на капельном режиме.