Исследования, которые произвели прорыв в диагностике пигментного ретинита

В университете Майами были проведены исследования, которые произвели прорыв  в диагностике пигментного ретинита, тяжелого инвалидизирующего заболевания. Всего в мире насчитывается около 1,5 тысяч больных с данной патологией. Пигментный ретинит – это наследственное заболевание, при котором сетчатка медленно, но прогрессивно подвергается дегенерации, что постепенно вызывает развитие слепоты.
Профессора Rong Wen и Byron Lam совместно с биохимиком Ziqiang Guan обнаружили наличие в крови и моче вещества-маркера, который может идентифицировать людей, являющихся носителями генетической мутации в гене, ответственном за пигментный ретинит.
Впервые мутации в этом гене под названием DHDDS были выявлены в 2011 г. в Университете Майами профессором Stephan Zuchner.
Было выяснено, что данные мутации встречаются чаще у лиц еврейской национальности, чем в общей популяции.
По мнению директора центра наследственной патологии глаз Университета Майами отметил, что благодаря обнаружению вещества-маркера, такое сложное заболевание, как пигментный ретинит, стало доступно предварительной диагностики. Это важно, когда пациент, страдающий наследственными заболеваниями глаз, может обратиться к врачу, хорошо осведомленному в проблеме и обладающему доступными методиками для диагностики, которой и является простой анализ крови или мочи для определения маркера мутации.