Ученые Оксфордского университета во главе с Робертом Маклареном

Ученые Оксфордского университета во главе с Робертом Маклареном на шести добровольцах протестировали генную терапию, направленную на лечение слепоты. Речь идет о тех случаях, когда потеря зрения вызвана редкой формой наследственного заболевания – хороидеремией.
Хороидеремия – это наследственное заболевание (тип наследственности, сцепленный с полом, точнее X-сцепленное наследование), характеризуется прогрессивной диффузной дегенерацией пигментного эпителия и хороикапилляров, что ведет к значительному и прогрессивному снижению зрения. Данный процесс характерен только для мужчин (учитывая X-сцепленное наследование). Это состояние связано с дефектами в гене CHM, вырабатывающем белок REP-1, который диагностирован у 1 человека из 50000.
Недостаток белка REP-1 приводит к тому, что клетки сетчатки просто перестают работать и начинают медленно умирать. Генная терапия предполагает введение работающей копии гена вместе с вирусом. Это исправляет дефект гена, но не избавляет от уже погибших клеток. Регенерация которых – это задача для стволовых клеток. Такая генная терапия способна остановить снижение качества зрения и восстановить его у тех, кто уже перестал видеть. у всех добровольцев были разные показатели дистрофических изменений сетчатки на момент начала терапии, которая продолжалась минимум 6 месяцев. Реакция зрительных функций была разнообразна, вплоть до практически моментальных положительных результатов. Эффект терапии сохранялся примерно два года. Но не обошлось и без осложнений, или точнее сказать побочных действий данного вида терапии. Судя по всему, новые гены также способствовали активации раковых генов, т.к. среди добровольцев были зафиксированы случаи лейкемии и тяжелого комбинированного иммунодефицита.
Оставить отзыв
Задать вопрос
ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ
Записаться на приём
Консультация по телефону с врачом офтальмологом
Консультация по телефону с врачом офтальмохирургом