В офтальмологии произошло событие, которое ещё недавно казалось фантастикой. Учёные Оксфордского университета и компании SpliceBio впервые применили технологию «двойного вируса» (dual-AAV), чтобы победить болезнь Штаргардта — одну из самых частых причин необратимой слепоты у детей и молодых людей.
Почему болезнь Штаргардта долго считали неизлечимой
Причина заболевания — мутация в гене ABCA4. Именно он даёт клеткам сетчатки «инструкцию» по утилизации токсичных отходов жизнедеятельности фоторецепторов. Когда ген сломан, токсины (липофусцин) накапливаются в глазу. Это медленно, но неуклонно убивает светочувствительные клетки макулы — зоны, отвечающей за чтение, распознавание лиц и центральное зрение.
Главная проблема лечения долгие годы была в одном: ген ABCA4 слишком большой. Он не помещается в стандартный вирус-носитель — аденоассоциированный вирус (AAV), который используют для доставки генетических конструкций в клетки.
Технология «Два в одном»: как это работает
Прорывом стала технология dual-AAV. Учёные применили гениальный инженерный трюк:
Огромный ген ABCA4 разрезают на две логические части.
Каждую половину помещают в отдельный безвредный вирус-носитель.
Оба вируса вводятся в сетчатку во время операции. Попадая внутрь клетки, с помощью метода сплайсинга (intein) половинки гена собираются в полноценную рабочую конструкцию. Клетка получает правильную «инструкцию» и начинает выводить токсины, останавливая гибель сетчатки.
Препарат SB-007: первый свет в конце тоннеля
Разработанный на этой технологии препарат получил название SB-007.
- Текущий статус. В январе 2026 года стартовала расширенная фаза (Part B) международного клинического исследования ASTRA. Первый пациент в этой фазе уже получил лечение в Оксфордском глазном госпитале. Всего в исследование планируют включить около 57 пациентов в возрасте от 12 до 65 лет.
- Регуляторный статус. Препарат получил статус «Орфанного» (для лечения редких заболеваний) от Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) и Европейской комиссии, а также статус «Fast Track» (ускоренное рассмотрение) от FDA.
- Механизм. Препарат нацелен на восстановление полноценного белка ABCA4 в сетчатке и потенциально подходит для пациентов с любыми мутациями этого гена.
Ключевые особенности терапии
- Заболевание: болезнь Штаргардта — наиболее частая форма наследственной макулярной дистрофии у детей и подростков.
- Ген-мишень: ABCA4.
- Главное преимущество: метод предназначен для лечения всех вариантов мутации этого гена, а не какого-то одного конкретного дефекта. Сегодня это единственная генная терапия в клинической разработке для болезни Штаргардта, которая потенциально охватывает всех пациентов независимо от типа мутации.
Взгляд в будущее
Технология двойного вируса открывает новые горизонты. Если метод докажет свою эффективность и безопасность для гена ABCA4, этот же принцип можно будет применить для лечения других форм слепоты, вызванных мутациями в «недоступных» больших генах.
Комментарий эксперта
«Это действительно знаковое событие для офтальмологии. Болезнь Штаргардта долгие годы оставалась «крепким орешком» для генной терапии именно из-за размера гена ABCA4. Технология, которую SpliceBio вывела в клинику, — элегантное инженерное решение: разрезать ген на части, доставить их в клетку и «сшить» обратно прямо на месте. Это не просто лабораторный трюк, а метод, который уже применяется у живых пациентов.
Важно понимать: препарат SB-007 находится на ранней (Фаза 1/2) стадии клинических испытаний. Основная цель этого этапа — оценка безопасности и переносимости. Данных об эффективности у людей пока нет. Однако доклинические исследования на животных показали стойкое восстановление белка и хороший профиль безопасности, что позволило начать испытания на людях.
Сам факт, что первый пациент уже получил лечение в Оксфорде, а регуляторы присвоили препарату ускоренный статус, говорит о серьёзности намерений разработчиков. Для пациентов с болезнью Штаргардта — это реальный луч надежды, но мы должны оставаться в рамках клинической реальности: путь от первой фазы до регистрации препарата занимает годы. Мы внимательно следим за развитием этой программы и будем информировать пациентов с подтверждённым генетическим диагнозом.»
Комментарий врача клиники доктора Куренкова