Что такое колобома: диагностика и лечение

Колобома – это врожденная (присутствующая при рождении) аномалия глаза. Колобомы – это недостающие кусочки ткани, которые могут выглядеть как зазоры или вырезы. Когда колобома поражает радужную оболочку глаза, она проявляется в виде замочной скважины или кошачьего глаза в зрачке. По оценкам, от колобомы страдает каждый десятитысячный человек. Это заболевание не всегда меняет внешний вид глаза и не во всех случаях влияет на зрение человека. Поэтому считается, что у некоторых людей оно, скорее всего, не диагностируется.

Колобомы могут включать в себя одну или несколько структур глаза, в том числе:

• Радужная оболочка: радужка представляет собой круглую дисковидную мышцу с отверстием посередине, где расположен зрачок. Это цветная часть глаза, отвечающая за то, чтобы необходимое количество света попадало на сетчатку. Радужка управляет светом, который входит в сетчатку, изменяя размер и диаметр зрачка. Колобома радужки обычно не причиняет ухудшение зрения, но может привести к чувствительности к свету.
• Сетчатка: ткань, которая выстраивает заднюю часть глаза.  Сетчатка чувствует свет и создает электрические импульсы, которые посылаются в мозг через зрительный нерв. Микрофтальмия (маленький глаз) часто связана с очень большими колобомами сетчатки.
• Хороид: слой кровеносных сосудов глаза, расположенный между сетчаткой и склерой (белый внешний слой, окружающий радужную оболочку).
• Оптический нерв: пучок из более чем миллиона нервных волокон, которые передают визуальные сообщения от сетчатки к мозгу. Колобомы зрительного нерва часто вызывают размытое зрение и слепые пятна.

Симптомы колобомы

Симптомы колобомы могут включать в себя:

• отсутствие кусочков ткани в одной или нескольких структурах, образующих глаз (радужка, сосудистая оболочка глаза, зрительный нерв или сетчатка глаза);
• замочная скважина или появление зрачка с кошачьим глазом (когда колобома поражает радужную оболочку глаза);
• пропавшие кусочки ткани на одном или обоих глазах;
• чувствительность к свету;
• Заметный дефект или выемка в веке(в результате колобомы века).
  Важно различать колобомы глазного яблока и промежутки, которые образуются в веках (которые также называются колобомами). Колобомы век возникают из-за отклонений во время развития плода.
• нарушения зрения(в зависимости от размера и расположения колобомы);
• дефект поля (потеря зрения в определенной части поля зрения – например, в верхней части поля зрения). Обычно это результат колобом, которые поражают часть сетчатки;
• снижение зрения, связанное с невозможностью коррекции зрения с помощью корректирующих линз; обычно это результат воздействия колобом на зрительный нерв.

Колобомы, как правило, не ухудшают зрения, если только они не поражают сетчатку или зрительный нерв.

Колобомы часто сопутствуют другим заболеваниям глаз, в том числе таким заболеваниям, как:

• катаракта (помутнение хрусталика),
• близорукость,
• нистагм (непроизвольные движения глаз),
• глаукома (увеличенное давление внутри глаза, которое может повредить зрительный нерв),
• микрофтальмия (одно или оба глазных яблока аномально малы),
• отслоение сетчатки.

Колобомы могут возникать сами по себе (так называемые несиндромные или изолированные колобомы) или они могут быть частью синдрома, поражающего другие органы и ткани (так называемые синдромные колобомы).

Причины

Причиной колобомы является аномальное развитие глаза в матке (в утробе), в частности, во второй месяц развития плода. Дефект является результатом неправильного закрытия шва (называемого фиссурой зрительного нерва) во время развития плода. При развитии плода зрительная трещина образует нижнюю часть глазного яблока, поэтому в нижней части глаза проступают колобомы. Точное строение глаза, которое в конечном итоге подвергнется воздействию колобомы, зависит от того, какой участок фиссуры зрительного нерва не закрылся должным образом.

Генетическое воздействие

Изменения в генах, влияющие на раннее развитие глаза, могут быть связаны с колобомой. Фактически, по данным Дома генной инженерии, многие из этих генов были идентифицированы, но только у очень небольшого числа людей. Необходимы дополнительные исследования для окончательной связи специфических генетических дефектов с развитием колобомы.

Экологические факторы

Экологические факторы (такие как употребление алкоголя матерями во время беременности) могут повысить риск возникновения колобомы у плода

Диагноз

Офтальмолог будет использовать инструмент, называемый офтальмоскопом, для обследования глаз младенца при подозрении на колобому. По мере того, как ребенок становится старше, могут быть проведены другие тесты для измерения масштаба проблемы. Эти тесты могут включать тесты остроты зрения (для измерения наличия и тяжести потери зрения).

Лечение

Хотя в настоящее время нет лекарства от колобомы, существуют некоторые варианты лечения.

Для людей с нарушениями зрения лечение направлено на то, чтобы помочь ребенку адаптироваться. Некоторые из сопутствующих заболеваний колобомы (например,катаракта) могут быть вылечены. Лечение катаракты, глаукомы или других сопутствующих заболеваний глаз поможет улучшить состояние зрения, но не решит проблему полностью.

Лечение колобом, влияющих на радужную оболочку глаза, может помочь ей выглядеть нормально. Лечение может включать в себя цветные контактные линзы или линзы (когда оба глаза страдают), чтобы радужка выглядела, как будто она круглая. Существует также хирургическая процедура, которая может быть сделана, чтобы исправить внешний вид радужки. Возможно проведение нескольких процедур для восстановления колобомы века.

Проблемы со зрением

Лечение для тех, у кого проблемы со зрением из-за колобомы, может включать в себя:

• использование очков или линз во избежание ухудшения зрения и услуги по реабилитации зрения (услуги, которые помогают людям с плохим зрением жить как можно более независимо и поддерживать высокое качество жизни)
• лечение «ленивого глаза» у детей;
• лечение микрофтальмии у детей
• лечение сопутствующих глазных заболеваний, таких как катаракта, глаукома или отслоение сетчатки.

Профилактическое лечение

Для предотвращения «ленивого глаза» (для ребенка с колобомой только на одном глазу) лечение может включать в себя терапию незатронутого глаза, например:

• использование повязки,
• специальные глазные капли,
• очки.

По данным Американской академии офтальмологии, «иногда это лечение (глазная повязка, глазные капли или очки для незатронутого глаза) может улучшить зрение в глазах даже при сильных колобомах».

Если у Вас есть ребенок с диагнозом колобома, вы, вероятно, знаете,что у вашего ребенка может быть нормальное зрение или потеря зрения, но вы все равно можете беспокоиться о том, что ждет его в будущем. В этом могут помочь знания о колобоме, а также ознакомление с текущими медицинскими исследованиями, обращение за помощью к другим родителям и участие в системе поддержки (например, индивидуальная или групповая терапия). Одним из лучших способов помочь ребенку, страдающему колобомой, является регулярное посещение офтальмологической клиники и офтальмологическое обследование. Регулярное посещение офтальмологической клиники и офтальмологические обследования повысят шансы ребенка на раннее выявление новых проблем. Поиск любых проблем или обнаружение ухудшения зрения ребенка на ранней стадии приведет к наилучшему долгосрочному результату.