Ретинобластома – онкологическое заболевание, распространенное у детей до 2 лет. Опухоль в виде диффузной клейкой массы захватывает всю область глаза, вызывая утрату зрения. При этом невозможно проведение прямой биопсии, поэтому для правильной диагностики требуется офтальмологическое обследование и УЗИ.
Ретинобластома – онкологическое заболевание, распространенное у детей до 2 лет. Опухоль в виде диффузной клейкой массы захватывает всю область глаза, вызывая утрату зрения. При этом невозможно проведение прямой биопсии, поэтому для правильной диагностики требуется офтальмологическое обследование и УЗИ.
Данные нового исследования показали, что хотя прямая биопсия при данном заболевании невозможна, процедуру все-таки можно выполнить. Дело в том, что изменения, возникшие из-за ретинобластомы, диагностируются в прозрачной водянистой жидкости между роговицей и интраокулярной линзой.
Результаты экспериментов показали, что водянистая влага обеспечивает более высокую чувствительность при обнаружении опухоли, чем кровь. К преимуществам новой методики относится не только повышенная чувствительность и точность, но и возможность идентификации молекулярных аномалий болезни и применения их для длительного диагностического тестирования и разработки терапевтической тактики.
В рамках эксперимента ученые исследовали пробы водянистой жидкости и крови у 20 детей с ретинобластомой. Далее было проведено секвенирование нуклеиновых кислот из каждого набора проб (кровь и жидкость). Хромосомные изменения, сопровождающие развитие опухоли, проявили себя в 11/20 пробах водянистой жидкости, но не обнаружены ни в одной пробе крови. Таким образом, результаты подтвердили более высокую эффективность жидкостной биопсии против исследований водянистой влаги в диагностике ретинобластомы.
Безусловно, забор проб водянистой влаги – процедура более сложная, чем анализ крови. С другой стороны, ее выполняют и для лечения, так что ничего экстремально опасного в манипуляции нет.
Важно и то, что во многих случаях ретинобластома формируется на обоих глазах. Даже если бы исследование крови обнаружило присутствие опухоли, врач не смог бы определить, в каком именно глазу выявлена аномальная ДНК. При помощи жидкостных проб, в которых присутствуют ДНК новообразований, можно точно диагностировать генетические изменения применительно к опухолям каждого из глаз.
Еще один плюс новой методики в том, что ДНК опухоли служит своеобразным биомаркером, по которому можно судить о прогнозе после проведения терапии. Ученые надеются, что они смогут предвидеть результаты лечения ретинобластомы. Для этого им необходимо сравнить мутации, выявленные в опухолях сохраненных и энуклеированных глаз.
Фото {unsplash.com}