В США одобрен генный препарат Luxturna, который способен активировать светочувствительные клетки глаза

В США одобрен генный препарат Luxturna, который несет нормальную копию гена RPE65 и способен активировать светочувствительные клетки глаза. Лекарство содержит ДНК с правильно выстроенной последовательностью нуклеотидов, которая при попадании в организм человека заменяет мутантный ген. В ДНК препарата закодирован фермент RPE65. Он участвует в образовании витамина А1, который запускает процесс преобразования луча света в электрический импульс в светочувствительных нейронах. Если мутация происходит в обеих цепочках гена RPE65, что случается при наследственной передаче от отца и матери, активность белка снижается, или его работа полностью блокируется. Это может привести к частичной или полной потере зрения. В клинических испытаниях данного препарата участвовал 41 пациент от 4 до 44 лет.  Лекарство вводилось в глазные яблоки, после чего активные вещества, безвредные для человека вирусы со встроенной ДНК, запускали выработку фермента. Состояние  клетки сетчатки с активированным геном RPE65 улучшалось. Эффект от лечения исследователи оценили по прохождению полосы препятствий с разными уровнями освещения. Пациенты, получавшие препарат в течение года, справлялись с заданием лучше в сравнении с контрольной группой.